Записване групова рехабилитация Баня Карлово – (23.06-25.06)2021

Преди да се запишете се запознайте с информацията:

– Условия и документи за постъпване по клинична пътека >> https://drive.google.com/file/d/0BxgDCFgTBmKeeDlRVF9xX1hwbU0/view?usp=sharing

–  Линк за форма за записване >> 

https://docs.google.com/forms/d/e/1FAIpQLSdY9uQyPc7prZgvZ4wE6lclyaES-LL-_AHypX_Qv1zlzGoDJQ/viewform?usp=sf_link

Срок за записване: 03.03.2021г.

Генетично влияние върху появата на аксиален спондилоартрит при роднини от първа степен

Khan M, van der Linden S, Villiger P, Li Z, Khan M, Baumberger H, Zandwijk H, Brown M. Genetic Influences on Occurrence of Axial Spondyloarthritis (axSpA) in First-degree Relatives During a Prospective Study Lasting 35 Years [abstract]. Arthritis Rheumatol. 2020; 72 (suppl 10)

Обща информация/цел: Изследване на степента на проява на анкилозиращ спондилит (АС): изследвани са индивиди с клинично диагностициран АС и техните роднини от първа степен (РПС) в швейцарско кохортно проучване в период на проследяване 35 години.

Методи: През 1985 г. покана за участие в изследването е отправена към членове на Швейцарската пациентска организация за АС, които са били диагностицирани от лекар, както и към техни РПС. След получаване на етично одобрение и информирано съгласие, в проучването се включват 363 диагностицирани индивиди и 715 роднини от първа степен. Участниците попълват въпросници относно проявленията на заболяването, преминават ревматологичен преглед на аксиалните и периферните стави и са изследвани за HLA-B27. На 360 диагностицирани индивиди и 713 роднини на възраст ≥ 18 години е направена радиография на таза, освен в случаи на бременност, след което за всеки е изчислен резултат по модифицираните нюйоркски критерии за АС (мНКАС). За участниците с клинична диагноза АС със или без радиографски данни за заболяването е прието, че имат „аксиален спондилоартрит“ (АксСПА), за лицата, които отговарят на мНКАС, се приема, че имат АС, а за лицата с клинична диагноза АС, които не отговарят на мНКАС – нерадиографски АксСПА. След последващо етично одобрение и съгласие, през 2019 г. е проведено проследяващо изследване. Общо 462 живи първоначални участници попълват анкета със 157 въпроса относно заболяването, като диагнозата АС се определя посредством самоотчитане. Анализирана е степента на проява на АксСПА сред роднини и деца на диагностицирани индивиди.

Резултати: Общата степен на проява при РПС е 41/411 (10%), степента при родител-дете е 24/193 (12,4%), а при брат-сестра – 17/218 (7,8%). Що се отнася до РПС на диагностицирани по мНКАС индивиди, степента на проява е дори по-висока (41/351, 11,7%), като при родител-дете е 24/154 (15,6%), а при брат-сестра – 17/197 (8,6%). Сред РПС на диагностицирани индивиди с нерадиографски АксСПА се наблюдава по-ниска степен на проява: общо при РПС е 6/98 (6,1%), при родител-дете – 2/39 (5,1%), при брат-сестра – 4/59 (6,8%). АС се среща само при един роднина с HLA-B27(-) с нерадиографски АксСПА, като сред РПС не е наблюдаван случай на HLA-B27(-) и мНКАС. Що се отнася до HLA-B27(+) РПС на индивиди, които отговарят на мНКАС, степента на проява е много висока (общо 41/288, 14,2%; индивиди с мНКАС – 24/142, 16,9%). Степента при майка-дете е значително по-висока отколкото при баща-дете, особено при децата на родители с мНКАС (съответно 11/27 и 13/127, коефициент на вероятност = 6.0, P=3.8×10-4, точен тест на Фишер). Не се наблюдава разлика при риска от предаване от родители на дъщери в сравнение със синове (родител-дъщеря – 15/105 (14,3%), родител-син – 9/88 (10,2%), P=0.40), независимо дали родителят е майка или баща.

Заключение: Изследването показва, че при пациенти с АксСПА, които отговарят на мНКАС, степента на проявление на АксСПА при братя и сестри, както и при деца е много висока, особено при роднини, които имат положителен резултат за HLA-B27 (16,9%). Относително по-високата честота на предаване от майка на дете отколкото от баща на дете показва, че пациентите – жени с АС имат генетическо „обогатяване“ по отношение на предаването на предразполагащи към заболяването гени на децата си. Това съответства на полигенните модели на АС, при които за жените с АС е необходим по-висок генетичен товар, за да развият болестта, и така има по-голяма вероятност да са засегнали децата.

Предвод: Д.Я.