Болест на Бехтерев: Нуждата от ранна диагноза

Преди около 2 години учени и изследователи, идентифицираха 2 нови гена (ARTS1 и IL23R), които увеличават рискът за развиването на болест на Бехтерев. Хора, които имат вариации на тези два гена, както и генетични вариации на вече познатият HLA-B27, имат 25% вероятност да развият заболяването.

Dr. Michal Weisman (ревматолог от Лос Анджелис, който специализира в областта на спондилит) казва:

Откриването на двата нови гена, ще трябва да направи ранната диагноза на АС (Анкилозиращ Спондилит) много по – лесна. Ранната диагноза е много важна при започване на адекватна терапия, защитавайки пациентът от видими деформации.

Тези два нови гена, добавени към вече познатият HLA-B27 (идентифициран преди 38 години) и възпалителната болка в гръбнакът, ще улеснят до голяма степен специалистите в разпознаването на заболяването в ранен етап.

Ранната диагноза, трудна но изключително важна.

Различните форми на болестта, както и нашите ограничени познания в разбирането, как и кога заболяването започва, правят диагнозата трудна. Dr Weisman казва, че подходящата диагноза обикновенно съдържа класификация (набор от критерии, които недвусмислено определят заболяването), генетична епидимиология и симптомология.

Ню Йоркският класификационен критерий за АС, разработен през 1966 година, е най – често употребяваният набор от критерий за това кой има спондилит. Тази система класифицира заболяването стъпвайки върху клинични и радиологични компоненти. Системата обаче според Dr Weisman има своите ограничения, основно защото тя класифицира пациенти, които са вече в крайна фаза на заболяването или във фаза, когато пациентът е минал определената допустима първична фаза на болестта.

Когато се класифицират пациенти, те трябва непременно да имат заболяването, но това не означава непременно, че хора които имат АС могат да отговорят на тях, поради простата причина, че може все още да не са напреднали достъчно, казва Dr Weisman.

Ако използвате класифиционните методи за определяне на това кой пациент е с АС и кой не, вие ще изпуснете много хора, които не отговарят на критериите, но имат заболяването. Това е изключително важно, защото класификационите критерии се използват като диагностични такива.

Предразположеност към АС е широко генетично определимо. Генетичните тествания са изключително важни и могат да определят хора, които които са с риск да развият АС. Отриването на гените ARTS1 и IL23R, правят геничното тестване много по – точно, от това само да се тествате за HLA-B27.

При положение, че болестта на Бехтерев е разпрастранена при 0.4% от населението, разпространението ще се увеличи до 3.6% при изследване на HLA-B27. Ако се изследва ARTS1, този процент ще нарастне до 9.8%, и ако прибавите IL23R до 23%.

Ако предположим, че 10% от населението страда от хронична болка в гръбнака, и прибавим изследване на HLA-B27 то 50% от тези 10% ще са предразположени към АС. Прибавяйки новите два гена, които може да изследваме процентът става 90% вероятност хората с хронични болки в гръбнака да страдат от болест на Бехтерев.

Хроничната болка в гръбнака е ключовият фактор в ранната диагноза.

Ключово за диагноза болест на Бехтерев е хроничната болка в гръбнака. Поради тази причина трябва да разберем какво означава това. Това е болка, която ви буди по време на сън (обикновенно по средата на нощта), подобрява се когато правите упражнения и при ходене през денят. Най – зле е сутрин рано при ставане и се асоциира със сутрешна скованост и най – често се проявява в долната част на гръбнака (мести се от едната до другата страна). Механичната болка в гръбнака от друга страна не ви бъди по време на сън и се влошава през денят.

В опит да разработят алгоритъм за установяване на болестта на Бехтрев, Европейско изследване беше проведено преди няколко години, включващо изследване на хроничната болка в гръбнака при пациенти с АС и такива, които нямат АС. Използвайки критерии, като сътрешна скованост, подобряване на болката при извършване на упражнения, будене по средата на ноща, и движеща болка в долна част на гръбнака, беше установено, че хроничната болка в грънака присъства при 81% от пациентите с АС в сравнение с тези от контролната група.

В общи линии, хроничната болка в грънката е доста добър показател, чрез който да се определи болката от която се оплаква пациента с АС и тези които нямата АС. Разпознаването на хроничната болка довежда до добър механизъм за диагноза в ранните етапи на развиване на АС.

Според Dr Weismas друг метод, който може да използва за откриването на АС е ренгенът. Но какъв вид ренген да се използва? Кой да прави ренгенът? Кой да разчита направените снимки?

MRI (Магнитно резонансна томография) или на накратко казано скенер, използва магнитни полета и пулсова енергия на радио вълни за да направи снимки на органи и структура на тялото. Този вид на снимане дава различна информация от стандартният ренген и може да покаже проблеми, които не могат да се видят при друг вид снимане.

Dr Weisman казва, че при MRI се използва магнитното поле за да се измери възпалението на молекулите. При ренгенът може само да се види структурата на костите. При MRI се виждат меките тъкани, съхожилията, ставните връзки и течностите.

Вчера и днес.

С напредването на методи на диагностика на АС, се създаде противопоставяне на старите методи срещи новите методи на диагностика. Подръжниците на старите методи казват, че е имало продължителен период на болки в гръбнакът и в определен момент, снимката направена с ренген се променя и се вижда, че има изменение и тогава на пациентът се слага диагноза болест на Бехтрев. Dr Weisman казва, че това всъщност не е диагноза спондилит, а е всъщност радиографичен сакроилитис. Това е възпаление на една или двете сакроилиачни стави, които свързват долната част на гръбнака за тазът. Това се показва на ренгенът и е условие за настъпване на АС.

Новият начин на гледане на заболяването, е че има генетично предразположение, има климатичен фактор (който не знаем какъв е и какво представлява в пълна степен) и тогава настъпват серии от симпоми за определен период от време преди пациентът има видими промени в снимката правена с ренген. Това е новото при ранната диагноза на АС.

Този нов метод на мислене за болестта на Бехтерев и в резултат на новите методи за лечение на заболяването, водят по себе си няколко въпроса. Лечението с anti-TNF медикаменти променя ли историята на заболяването и подобрява ли прогнозата? Въпреки разпознаването на новите два гена, разбираме ли напълно генетичният риск на заболяването в течение на времето?

Терапия с anti-TNF доказано намаляват възпалителният процес, който може да се изследва с MRI и кръвни тестове, но дали дават резултат при срастване в течение на времето? Тази терапия блокира TNF фактора, който причинява възпалението обвързано с болестта на Бехтерев и други авто – имунни заболявания.

В изследвания, които са направени до този момент показват, че anti-TNF медикаментите нямат ефект по отношение на промяня на костната структура. Две са основните причини:

1. Срастването което е възниквало в резултат на АС е независимо и не се влияе от каквато и да е било anti-TNF намеса. Тези медикаменти не контролират процесът на изменение на костната структура водеща до срастване.

2. Други паталогични механизми са причината за костните промени, които не се влият от anti-TNF медикаментите.

Лъч светлина в ранната диагностика на АС

Болестта на Бехтерев в повечето случаи се поставя в много късен стадий на развитие, и се третира със традициони терапии лекуващи болката, а не причинителят. Ранна диагноза базирана на хроничната болка в гръбнака, ренгенови снимки или MRI и генетични изследвания довеждат до прозорец от възможности за определянето на много по – добра терапия на пациенти с АС. Ранна диагноза е изключително важна за да може да се идентифицира пациентът, който все още няма сраствания и промени в костната структура, водейки до по заседнал и непълноценен живот. Диагноза на пациенти, които вече отговарят на критериите е лошо, защото при тях вече има настъпени промени и ставите вече са повредени. С ранна диагностика процентът на тези пациенти трябва да намалее значително.

––––––––––––––

източник: Spondylitis Association of America.

Проклятието на Фараона: Анкилозиращ Спондилит

В статия написана в TimesOnline се смята, че Анкилозиращ Спондилит /болест на Бехтрев/ е засегнала някои от фараоните в древен Египет.

Анкилозиращ Спондилит засяга хора от векове, като най – ярката историческа фигура изпитали това проклятие е Рамзес II (12в. преди Христа), но въпреки болките, сковаността и преведената напред стойка, е оставил белег както върху историята, така и върху населението на древен Египет. Великият фараон е построил най – много храмове от който и да е друг фараон, и е имал между 90 и 120 деца. Неговият син Мернитан и фараон Анемхотеп II преди времето на Рамзес II също се счита, че са имали Анкилозиращ Спондилит.

Хипократ, който е живял хилядолетие след Рамзес II, е записал първите клинични разлики между заболяването, което наричаме в днешно време Анкилозиращ Спондилит и Ревматологичен Артрит. Артритните характеристики на Анкилозиращият Спондилит, са за първи път описани в медицинска литература през 1559 година, а свързваността с възпаленията на очите /ириса и ювеита/ са записани през 1700 година. Повече от особените белези на болестта на Бехтерев са разпознати едва през 19 век.

–––––––––––––––––––––

източник: TimesOnline

Изменение към “Списък на лекарства, които НЗОК заплаща по реда на Наредба № 10 от 24 март 2009г.

Изменение към “Списък на лекарства, които НЗОК заплаща по реда на Наредба № 10 от 24 март 2009г. за условията и реда за заплащане на лекарствени продукти по чл. 262, ал.4, т.1 от Закона за лекарствените продукти в хуманната медицина, на медицински изделия и на диетични храни за специални медицински цели (обн. ДВ, бр.24 от 2009г.), в сила от 16.02.2010 година” – Материалът се публикува на 15.02.2010 г. в 14:30 часа и включва извадка от Актуализация на Приложение 1 на Позитивен лекарствен списък към 09 февруари 2010 г, публикувана на интернет страницата на Комисията в сайта на МЗ след 17:30 часа на 12 февруари 2010 г.

Това означава, че от 16.02.2010г., пациентите, които се лекуват с Хумира или Ембрел ще се доплащат 25% от цената, а не досегашните 50%. НЗОК ще поема 75%.

Източник: НЗОК

Изисквания на НЗОК при лечение с АНТИЦИТОКИНОВИ (anti-TNF) лекарствени продукти [обновено на 20.01.2010г.]

Изискванията на НЗОК при лечение на ревматоиден, псориатчен, ювенилен артрит и анкилозиращ спондилит с антицитокинови лекарствени продукти (Хумира[Adalimumab]Ембрел [Etanercept]) в ивънболничната помощ, публикувани на 20.01.2010 година в сайта на НЗОК.

Моля отбележете, че при проследяване и продължение на лечението са необходими амбулаторен лист от преглед на 12 седмица от лечението по НЗОК и всеки месец ПКК с ДКК, АСАТ и АЛАТ на оригинални бланки.
НОВО-Изключващ критерий е прекъсване на лечението за повече от 3 месеца по вина на болния.

Изтегли “ИЗИСКВАНИЯ НА НЗОК ПРИ ЛЕЧЕНИЕ НА РЕВМАТОИДЕН, ПСОРИАТИЧЕН, ЮВЕНИЛЕН АРТРИТИ АНКИЛОЗИРАЩ СПОНДИЛИТ С АНТИЦИТОКИНОВИ (anti-TNF) ЛЕКАРСТВЕНИ ПРОДУКТИ В ИЗВЪНБОЛНИЧНАТА ПОМОЩ”

Откриха още 2 нови гена свързани с болестта на Бехтерев ANTXR2 и IL1R2

Работна група от изследователи от Научният Здравен център към Тексаският университет в САЩ свързаха 2 нови гена които имат отношение към болестта на Бехтерев. В допълнение към това международният екип посочи две области от разгънатата ДНК структура, които играят основна роля при гените свързани с артритните състояния.

Това важно събитие е публикувано в Януарско издание на NATURE GENETICS.

Изследователската група свърза гените ANTXR2 и IL1R2, както и части от ДНК между хромозоми 2 и 21, които са отговорни за заболяването. В същото време учените потвърдиха за до сега съществуващите отговорни гени IL23R иERAP1, които имат пряка връзка с възпалителният процес при пациети с болест на Бехтерев.

Отговорникът на изследването John D. Reveille, M.D (председател на Ревматологичното отделение и Имуногенетика към Хюстънският Медицински университет) сподели:

Тези открития ще ни помогнат да разберем заболяването, което ще доведе до нови методи на диагностика и лечение.

Изледването и откритието е направено от TASC  /Австралийско-Английско-Американски Спондилитис Консорциум/, които също са отговорни и за разкриването на IL23R и ERAP1 през октомври 2007 година.

Изследването е осъществено със съдействието на два големи дарителски фонда от National Institute of Arthritis и Musculoskeletal and Skin Diseases. Допринесли към изследването са хора от UT Health Science Center към Houston като Laura Diekman и Rui Jin и Xiaodong Zhou, M.D.(професор по медицина).

–––––––––

кредит: University of Texas Health Science Center at Houston (2010, January 11). Rheumatologists advance genetic research related to disabling form of arthritis. ScienceDaily. Retrieved January 12, 2010, from http://www.sciencedaily.com/releases/2010/01/100110151338.htm