ПРОУЧВАНЕ: Роля на генетичните полиморфизми

БСБББ – АС апелира да се подаде ръка на проучването. Единственото, което е необходимо да направите е да дадете кръв и попълните анкетна карта. Проучването се провежда в клиниката по ревматология на ул. Урвич 13, гр. София. За връзка: д-р Мариана Иванова 0888 429 245 (препоръчително е да се обадите предварително) или на място, когато сте в клиниката по ревматология на ул. Урвич 13, София.

Роля на генетичните полиморфизми на ключовите про-възпалителни цитокини IL-1 и TNFα за предразположението към ревматоидния артрит и анкилозиращия спондилит и клиничното им протичане при българска популация от болни.

ЦЕЛ НА ИЗСЛЕДВАНЕТО:

Проучване на -308G промоторния еднонуклиотиден полиморфизъм в гена на TNF-α и C-511T биалелен полиморфизъм  в гена на IL-1b при български пациенти с РА и АС като предразполагащ фактор за развитието на тези болести и за тежестта на ставно-възпалителния процес, прогнозата на болестта  и ефекта от лечението.

НАУЧНА ИДЕЯ ИЛИ РАБОТНА ХИПОТЕЗА (ФОРМУЛИРАНЕ):

Пълното охарактеризирани на генотипните вариации на TNFα и IL-1 ще даде възможност за изясняването на болестната предразположеност, прогресия и евентуално повлияване от провежданата терапия. Предполагаме, че -308G промоторния еднонуклиотиден полиморфизъм в гена на TNF-α и C-511T биалелен полиморфизъм  в гена на IL-1b отразяват повишени инциденти на заболеваемост и могат да бъдат маркери за тежестта на тези заболявания.

ХАРАКТЕРИСТИКА НА ОЧАКВАНИЯ ПРИНОС (ПРАКТИЧЕСКА ИЛИ ТЕОРЕТИЧНА НАСОЧЕНОСТ):

• От проведените изследвания по научния проект очакваме да получим оригинални научни данни относно ролята на полиморфизмите на цитокиновите гени в генетичното регулиране на възпалителния отговор и предразположението към АС и РА и връзката им с клиничните характеристики на болестта и отговора към терапията, а именно:

1. ще определим наличието на C^-511T биалелен полиморфизъм  в гена на IL-1b, както и на G^-308A полиморфизъм в промоторния регион на гена на TNF-α при болните с РА и АС;
2. ще установим нивото на изследваните проинфламаторни цитокини в кръвни проби при болните с двете възпалителни ставни заболявания и при контролна група здрави лица;
3. ще проследим динамиката в серумната концентрация на IL-1b и TNF-α при развитието, тежестта на протичане на РА и АС и ефекта от терапията;
4. ще оценим клиничните и лабораторните прояви на болестната активност, функционалната годност, качеството на живот, рентгеновите структурни увреди и отговорът към терапията със съответните оценъчни методи.
5. ще потърсим наличие на гентични полиморфизми в изследваните цитокинови гени в ДНК, изолирана от болни с РА и АС и ще се опитаме да обясним вариациите в серумните нива на съответните цитокини.

БСБББ – АС апелира да се подаде ръка на проучването. Единственото, което е необходимо да направите е да дадете кръв и попълните анкетна карта. Проучването се провежда в клиниката по ревматология на ул. Урвич 13, гр. София. За връзка: д-р Мариана Иванова 0888 429 245 (препоръчително е да се обадите предварително) или на място, когато сте в клиниката по ревматология на ул. Урвич 13, София.